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RNA-Fusionen für zielgenauere Hilfe bei Krebserkrankungen

Neue Software für die Analyse von RNA-Fusionen

Das Leipziger Unternehmen ecSeq Bioinformatics GmbH hat in seiner Analysesoftware für NGS-basierte genetische Tests Seamless NGS ein neues Modul zum Nachweis von Fusionsereignissen integriert.

Analysen auf höchstem Niveau

Zum Vergleich der Analyse wurde eine Verdünnungsstudie herangezogen, bei welcher Referenzproben mit bekannten RNA Fusionen in verschiedenen Verdünnungsgraden vermischt werden. Die Auswertung der Ergebnisse ergab, dass Seamless NGS bei der Detektion der CBFB-MYH11 Fusion nicht nur die Empfindlichkeit der vorherigen Auswertung erreicht, sondern diese um eine Größenordnung übertrifft. Während die zu dem Assay gehörende Archer®-Analysis Software die Fusionen bei einer Verdünnung von 1:10 bis 1:1,000 detektieren konnte, gelang dies Seamless NGS bei einer Verdünnungen bis zu 1:10,000.

Seamless NGS – Einer für Alles

¢ ist eine Software, die neben DNA-Mutationen (SNVs), Insertionen/Deletionen (InDels), Kopienzahlvariationen (CNVs) auch RNA-Fusionen detektieren kann. Da Panels verschiedenster Anbieter (Archer®, QiaSeq®, Illumina®, Twist Bioscience®, etc.) analysiert werden können und auch keine Limitierung in Bezug auf Sequenziermaschinen (Illumina®, IonTorrent®, MGI®, etc) besteht, ist die Software ideal für Labore geeignet, welche ihren Kunden ein breites Angebot an unterschiedlichen NGS-basierten genetischen Tests anbieten wollen.

Quelle: https://www.ecseq.com/blog/2020/Improving-the-Sensitivity-of-Gene-Fusion-Detection-from-Archer-FusionPlex-Panels


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